8 самых смертоносных редких заболеваний, обнаруженных у людей

Некоторые болезни довольно странные и редкие по своей природе. Редкость этих заболеваний не исключает возможности их смертельного исхода, а скорее увеличивает его вероятность. Редкие заболевания дают меньше возможностей для поиска способов их лечения, и их довольно трудно вылечить. Некоторые из этих заболеваний можно вылечить с помощью множества методов лечения и операций, но в других случаях симптомы могут быть только ослаблены, а не излечены полностью.

Микроцефалия

Микроцефалия - это заболевание, при котором голова младенца имеет меньший размер, чем обычно. Причиной этого является прекращение роста мозга или недоразвитие мозга. Это может развиться либо через несколько лет после рождения, либо даже во время рождения.

Симптомы

Симптомы зависят от тяжести микроцефалии. У детей, страдающих микроцефалией, могут проявляться следующие симптомы: низкий рост или карликовость, нарушение когнитивного развития, искажение черт лица, гиперактивность, проблемы с равновесием и координацией, затрудненная речь и двигательные функции, судороги и нарушения других неврологических и мозговых функций.

Лечение

На данный момент не существует никакого лечения этого синдрома, что приводит к возможной смерти пострадавшего. Не было изобретено ни одного лекарства или лекарства, чтобы можно было восстановить нормальную форму или размер головы. Любое лечение этого заболевания направлено исключительно на то, чтобы уменьшить последствия связанных с ним неврологических нарушений и деформаций.

Основными методами лечения являются терапия речи, физического развития и занятий для улучшения способностей и минимизации дисфункции. Лекарства назначаются для контроля гиперактивности, нервно-мышечных симптомов и судорог.

Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса в основном влияет на уровень меди в организме. Это приводит к упадку нервной системы. Болезнь Менкеса развивается в основном у детей в младенческом возрасте. Иногда эти дети даже не доживают до 3-летнего возраста. Раннее лечение с использованием меди может спасти положение для некоторых людей.

Симптомы

Симптомами этого синдрома являются задержка роста, судороги, опущение лица, умственная отсталость, повышенное ухудшение функционирования нервной системы, обесцвеченные, тонкие, тусклые и вьющиеся волосы, которые кажутся грубыми при прикосновении. Признаки наблюдается примерно через 2 месяца после рождения у недоношенных детей:

• трудности с набором веса;
• слабые мышцы;
• пупочная грыжа;
• более низкий уровень сахара в крови;
• опухоль в голове у ребенка после кесарева сечения;
• пониженный уровень температуры;
• желтоватые глаза и кожа;
• впалая грудь.

Лечение

Этот синдром может закончиться смертью ребенка, если не лечить немедленно, однако даже процесс лечения очень сложен. Лечение проводится в соответствии с симптомами. Гастрономическая трубка вводится через брюшную полость для обеспечения адекватного питания. Если лечение начать немедленно, то жизнь пациента может быть продлена, что также может предотвратить повреждение мозга.

Медь в форме хлорида меди или гистидина меди вводится под подкожную кожу. Его не употребляют перорально, так как в таком случае кишечник не будет его поглощать. Лечение приводит только к уменьшению раздражительности и уменьшению приступов.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда показывает быстрое изменение внешнего вида от младенца до стареющего человека, которое начинается в самом детстве. При рождении дети выглядят нормальными, как и в ранние годы детства. Однако вскоре они начинают испытывать задержку в росте и наборе веса по сравнению с другими детьми. На лице появляются более выпуклые глаза, тонкие губы и маленький подбородок.

Синдром также приводит к выпадению волос, патологиям суставов, старению кожи, а также к трудностям с набором веса, включая потерю веса. Это препятствует развитию моторики и интеллектуальному развитию. Такие движения, как ходьба, сидение и стояние, не могут выполняться эффективно. Артерии затвердевают в детстве у людей, страдающих этим синдромом. Это увеличивает риск инсульта и сердечного приступа в очень молодом возрасте.

Симптомы

Выявленные признаки включают оттопыренные уши, тонкие губы, тонкий нос, губы с клювом, маленький подбородок, состарившуюся кожу, выпадение волос или алопецию, нарушения в суставах и проблемы с увеличением веса и прогрессирующей потерей веса

Лечение

Этот синдром вызывает серьезные осложнения, которые приводят к смерти. Для лечения требуется команда специалистов. Они намечают систематическое и комплексное лечение пострадавшего человека. В команду специалистов входят врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении нарушений скелета, суставов, мышц и связанных с ними тканей; педиатры; врачи, которые лечат нарушения в работе сердца и важных кровеносных сосудов; специалисты в области здравоохранения и физиотерапевты.

Синдром фон Гиппеля-Линдау

Синдром фон Гиппеля-Линдау наследуется от родителей. Этот синдром вызывает образование заполненных жидкостью кист и опухолей в различных частях тела. Эти опухоли могут быть как злокачественными, так и нераковыми. Кисты в основном появляются в первые годы взрослой жизни, но они также могут возникать в любое время на протяжении всей жизни.

Гемангиобластомы являются характерными опухолями этого синдрома. Они растут у истоков недавно сформированных кровеносных сосудов. Даже если они не являются злокачественными по своей природе, они способны вызывать опасные для жизни проблемы. Они могут развиваться в головном или спинном мозге и вызывать рвоту, головные боли и атаксию или проблемы с координацией мышц.

Светочувствительные ткани, такие как сетчатка, подвержены развитию этих кист, что приводит к потере зрения. Кисты также могут образовываться в почках, половых путях и поджелудочной железе, что в конечном итоге приводит к раку почек и раку поджелудочной железы.

В надпочечниках также могут развиваться эти кисты (феохромоцитома), они вызывают осложнения, которые не поддаются лечению лекарствами, и проблемы становятся серьезными, когда они образуются во время беременности. ВХЛ приводит к возникновению таких состояний, как опухоль эндолимфатического мешка, почечно-клеточный рак, ангиоматоз и, особенно у женщин, расширение связок матки.

Симптомы

Симптомы ВХЛ включают проблемы с ходьбой и равновесием, головные боли, головокружение, проблемы со зрением, высокое кровяное давление, слабость в конечностях и сердечно-сосудистые заболевания, а также сердечные приступы и инсульты.

Лечение

Гены, которые мутировали из-за VHL, не могут быть восстановлены в своей первоначальной форме. Лечение может просто отсрочить и уменьшить симптомы и повысить уровень жизни, но не может полностью вылечить болезнь. Такие заболевания, как гемангиобластома ЦНС, ангиомы сетчатки, феохромоцитомы и светлоклеточный рак почек, регулярно проходят скрининг.

При наличии симптомов гемангиобластомы ЦНС удаляются хирургическим путем. Такие методы лечения, как криотерапия и фотокоагуляция, используются для лечения символических ангиом сетчатки. Частичная резекция почки и радиочастотная абляция используются для лечения опухолей почек

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL)

Это состояние говорит о совокупности состояний, которые влияют на неврологическую систему. Симптомы различаются при разных формах этого расстройства. К ним относятся слабоумие, эпилепсия и потеря зрения. Это заболевание можно классифицировать в зависимости от клинических симптомов и возраста начала. Недавние исследования классифицировали заболевания на основе основной проблемы генов.

Большинство форм NCL развиваются аутосомно-рецессивным образом. Аутосомное наследование в его доминантной форме может быть в основном обнаружено у взрослых, что называется нейрональным цероидным липофусцинозом 4B. Варианты лечения и методы лечения ограничены и могут только облегчить симптомы.

Симптомы

У этого заболевания есть нарушения, которые включают прогрессирующую, а иногда и постоянную потерю психологических способностей и двигательных навыков наряду с накоплением липофусцинов во внутриклеточных пространствах.

Раннее начало NCL приводит к судорогам, слепоте и накоплению липофусцина. Слепота сетчатки наступает к 2 годам. В 3 года достигается вегетативное состояние, а к 4 годам младенец умирает из-за изоэлектрических энцефалограмм. Любое изменение происходит от 2 до 4 лет, симптомами являются ухудшение зрения и судороги. Максимальный возраст, которого может достичь младенец перед смертью, составляет от 10 до 12 лет.

Болезнь Баттена, ювенильный НЦЛ или Шпильмейера-Фогта в возрасте от 4 до 10 лет страдают от судорог, психологической дегенерации и дистрофии сетчатки, вызывающих потерю зрения, что в конечном итоге приводит к смерти в возрасте 20 лет или, самое большее, к концу 30-х годов. У взрослых такие заболевания, как болезнь Куфа и ANCL, симптомы менее понятны и проявляются более мягкими признаками. Эти симптомы обычно проявляются в возрасте 30 лет и, наконец, приводят к смерти в течение 10 лет.

Лечение

Это редкое генетическое заболевание, и поставить диагноз такого рода заболевания довольно сложно. Практикующие врачи в первую очередь изучают медицинский осмотр, историю болезни, симптомы и другие лабораторные тесты, прежде чем окончательно оценить тяжесть заболевания и вынести какой-либо вердикт. Очень редко человек с NCL будет жить долго.

Паранеопластическая пузырчатка (PNP)

Существует множество форм пузырчатки, но паранеопластическая пузырчатка является самой редкой и наиболее опасной среди всех них. PNP - это аутоиммунное заболевание, которое редко встречается в природе и вызывает волдыри. Структурный компонент кератиноцитов эпидермиса удален друг от друга и оставляет промежутки между ними.

Часто эти промежутки заполняются жидкостью, которая в конечном итоге отслаивается. Поэтому кожа остается открытой и сырой и, таким образом, становится восприимчивой к инфекции. Волдыри в основном образуются на губах, горле и любых других случайных участках кожи. Это заболевание чрезмерно смертельно. Около 90% людей, инфицированных этим заболеванием, в конечном итоге умирают из-за рака, полиорганной недостаточности и сепсиса.

Симптомы

Наличие поражений имеет место у всех пациентов, у которых диагностирована паранеопластическая пузырчатка.Но существуют различия в типах поражений. Существует 5 клинических схем, которые показывают 5 различных поражений, связанных с PNP:

1. Болезнь типа трансплантат против хозяина - это один из видов, при котором лихеноидная сыпь распространяется по всему телу и возникают опасные поражения слизистых оболочек.
2. Красный плоский лишай, симптомами которого являются красноватые чешуйчатые папулы, сплющенные сверху и небольшого размера.
3. Пузырчаткоподобный тип – это вялые волдыри, которые растут на открытых и необработанных участках кожи.
4. Мультиформная эритема – это поражения слизистой оболочки или опасная полиморфная кожа.
5. Похожие на пемфигоиды. Они выглядят как напряженные волдыри, которые расположены на кирпично-красной эритеме.

Лечение

Основное лечение заключается в лечении инфекций, которыми человек мог заразиться из-за открытой и поврежденной кожи. Раны, которые уже есть, необходимо обработать повязкой, которая не прилипает к коже, теплыми компрессами и мазью с антибиотиками. Иммунодепрессанты ответственны за уменьшение волдырей, но иногда они недостаточно эффективны.

Для предотвращения злокачественных новообразований пациентам рекомендуется соблюдать высокую степень осторожности. Здесь иммуносупрессия имеет важное значение и определяет варианты лечения. Если первичные шаги, предпринятые для борьбы с распространением PNP, недостаточно эффективны, состояние имеет тенденцию к ухудшению. Поэтому в этом случае необходимо принять более агрессивные меры.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП)

Это заболевание, при котором соединительная и мышечная ткани, такие как связки и сухожилия, медленно заменяются окостеневшими костями. Со временем пациенты страдают от недоедания из-за проблем с питанием. Люди также сталкиваются с проблемами с дыханием из-за дополнительных костей, которые образуются вокруг грудной клетки.

Этот процесс обычно выявляется в раннем детстве. Болезнь начинается с костей шеи, затем переходит на плечи и, наконец, распространяется вниз по телу и конечностям. Избыток костей, которые образуются вне костной системы, приводит к потере подвижности из-за поражения суставов. Со временем пациенты страдают от недоедания из-за проблем с питанием. Люди также сталкиваются с проблемами с дыханием из-за дополнительных костей, которые образуются вокруг грудной клетки.

Симптомы

У этого заболевания есть такие симптомы, как большие деформированные пальцы ног, отсутствие сустава здесь и там и видимая опухоль в мелких суставах. Окостенение наблюдается в осевой, проксимальной, черепной и спинной областях, а затем в аппендикулярной, вентральной, дистальной и хвостовой областях тела. Шишки в суставах влияют на подвижность людей, это также влияет на другие части тела. Пациент не может открыть рот, чтобы говорить и есть.

Возле грудной клетки образуются дополнительные кости, ограничивающие расширение диафрагмы и легких, что приводит к осложнениям при дыхании. Заболевание довольно редкое, и симптомы иногда ошибочно диагностируются как фиброз или рак. Поэтому врачи, как правило, проводят биопсию и могут увеличить рост опухолей в суставах. Большие пальцы рук и ног имеют неправильную форму, что помогает указать на наличие заболевания и отличить его от других форм проблем со скелетом.

При надлежащем лечении пациенты более или менее доживают до 40 лет. Если ситуация не будет диагностирована, это может привести к травмам, инфекциям и дальнейшему сокращению лет жизни.

Лечение

Пока не существует одобренных методов лечения. Врачи пытаются хирургическим путем удалить неисправные кости, чтобы они не могли повредить что-либо еще. В условиях анестезии у пациентов могут возникнуть рестриктивные заболевания легких, интубация и другие изменения в системе сердца, которая проводит электричество. Мероприятия, которые повышают вероятность повреждения мягких тканей или риск падения, следует игнорировать, поскольку самая легкая травма может спровоцировать образование гетеротопической кости.

Болезнь Моргеллона

Это расстройство, вызывающее бред. Это заставляет пациента поверить, что в организме есть паразиты или другие инородные тела, которые входят и выходят из организма. Это редко известное заболевание, которое иногда связано с неспецифическими нервными, кожными, а также психиатрическими симптомами. Многие считают это заболеванием волокон. Пациенты с этим заболеванием также являются пациентами с гипотиреозом. В основном это заболевание поражает белых женщин, принадлежащих к возрастной группе от 35 до 50 лет.

Симптомы

Люди, страдающие болезнью Моргеллона, часто жалуются на ощущение жжения, зуд кожи, депрессию, употребление табака, трудности с ясным мышлением, раздражение кожи, как будто что-то ползает под ней, и хроническую усталость.

Лечение

Не было обнаружено специального лечения для полного излечения этого заболевания. Людям, страдающим болезнью Моргеллона, в определенной степени помогают лекарства, используемые для лечения тиков или психозов, такие как пимозид, оланзапин, зидис или зипрекса.