Муковисцидоз – это что за болезнь

Родители приходят в отчаяние, когда их ребенку ставят диагноз муковисцидоз. Болезнь неизлечима и нужно много сил и мужества, чтобы заниматься малышом. К сожалению, не все отцы готовы к этому и молодые семьи распадаются. Современная медицина и усилия родителей помогают продлить жизнь ребенку, делают его социально активным при такой тяжелой болезни.

Формы кистозного фиброза

Муковисцидоз – это что за болезнь, чем так опасна? Почему часто поражает детей? Кистозный фиброз или муковисцидоз – страшная генетическая болезнь, которую вызывает дефектный ген в ДНК родителей. Сами носители не догадываются о существовании патологии и не болеют. Им обладают до 5% населения европейской расы. При зачатии гены передают ребенку оба родителя. Когда у мамы и папы есть предрасположенность к муковисцидозу, то, возможно, что малыш заболеет. Вероятность болезни около 25% – могут передаться гены и без изменений.

Что такое муковисцидоз? Это неизлечимая наследственная болезнь, которую вызывает мутация гена, ответственного за вязкость слизи, выделяемой организмом. Нарушается работа многих важных систем. Когда человек здоров, железы организма вырабатывают секрет, помогающий нормальному функционированию. Это слизь, которая способствует правильной работе легких, органов пищеварения, половой сферы. При муковисцидозе она становиться вязкой, не может нормально выводиться из организма. Различают формы болезни:

• бронхо-легочную;
• кишечную;
• смешанную.

Бронхо-легочная

Муковисцидоз – это что за болезнь, почему поражает органы дыхания? Когда человек здоров, легкие вырабатывают слизистый секрет. Во время дыхания с мокротой из организма выводятся вредоносные бактерии, частицы пыли. При муковисцидозе вязкая слизь создает пробки, закупоривает бронхи. Вывод секрета затруднен, бактерии начинают размножаться, приводя к инфекциям. Генетическое заболевание муковисцидоз часто заканчивается летальным исходом как раз из-за инфекций. Опасность представляют даже респираторные болезни.

Больного муковисцидозом сопровождают пневмонии и бронхиты, нескончаемый кашель. Нарушение выведения слизи, закупорка бронхов и хроническая пневмония приводят с высокой вероятностью к возникновению серьезных заболеваний. При муковисцидозе часто встречаются:

• легочная недостаточность;
• пневмосклероз;
• сердечная недостаточность;
• легочное кровотечение;
• пневмоторакс.

Кишечная

Отведение слизи играет огромную роль в функционировании органов пищеварения. Благодаря выделению секрета нормально работает печень, поджелудочная железа, переваривается пища. У заболевших муковисцидозом более вязкая слизь создает пробки, препятствующие работе органов. Перестает выделяться желчь, ферменты поджелудочной железы. Пища не переваривается, появляются запоры, поражается печень, развивается панкреатит.

При муковисцидозе в организме происходят процессы гниения, которые сопровождаются газообразованием, зловонными каловыми массами. У младенцев плохо переваривается грудное молоко, стул становится маслянистым, с неприятным запахом. Аппетит повышенный, а прибавления в весе не наблюдается. Дефекация при муковисцидозе учащенная, возможно выпадение прямой кишки. В старшем возрасте при болезни появляются проблемы с жеванием, потому что уменьшено выделение слюны.

Смешанная

Поскольку при муковисцидозе поражается все система выделения секрета, редко встречаются отдельно болезни легких или органов пищеварения. Частый продолжительный кашель, хронический бронхит и пневмония сочетаются с нарушениями стула, резким уменьшением веса. У взрослых муковисцидоз сопровождается бесплодием. У мужчин исчезают сперматозоиды в семенной жидкости, а у женщин, из-за повышенной вязкости секрета, ограничена возможность их перемещения. При болезни ухудшается потоотделение, что приводит к обезвоживанию, судорогам.

Симптомы заболевания у взрослых

Муковисцидоз – это что за болезнь, и по каким симптомам ее можно определить? У взрослых признаками заболевания являются:

• нескончаемый кашель;
• одышка;
• учащенное сердцебиение;
• утолщение пальцев;
• появление полипов в носу;
• потеря сознания;
• удушье;
• повышение температуры;
• деформация грудной клетки;
• ухудшение потоотделения;
• потеря веса;
• запоры, диарея;
• боли в животе.

Для муковисцидоза характерны не только отдельные симптомы, но и наличие многих болезней. Заболевания протекают по отдельности или несколько одновременно, встречаются в легкой и тяжелой форме. Часто наблюдаются:

• панкреатит;
• хроническая пневмония;
• холецистит;
• хронический бронхит;
• легочная недостаточность;
• пневмосклероз;
• гайморит;
• болезни мочеполовой системы;
• бесплодие;
• импотенция;
• эмфизема;
• синусит.

Признаки муковисцидоза у детей

Болезнь с первых дней жизни малыша характеризуется постоянным кашлем. Вязкая слизь забивает дыхательные пути, мешает полноценному дыханию, не поддается откашливанию. Возникающие пробки способствуют развитию болезнетворных микробов. Инфекции, сепация при муковисцидозе приводят к появлению у малышей бронхита, пневмонии. Дети отстают в развитии тела, появляются приступы удушья, обмороки. На умственном развитии болезнь не отражается.

При кормлении младенцев из-за нарушения выработки ферментов не перерабатывается грудное молоко. Малыш постоянно хочет кушать, а вес не прибавляется. Еще хуже проявляется муковисцидоз у новорожденных при искусственном вскармливании. Болезнь сопровождается:

• нарушением стула;
• усиленным газообразованием;
• вздутием живота;
• испражнениями с неприятным запахом;
• снижением веса;
• рвотой;
• бледностью кожи;
• появлением на коже кристаллов соли.

Диагностика болезни

Первый анализ на муковисцидоз делают в роддоме. Это является обязательной процедурой для всех новорожденных. После появления на свет на четвертый день берут кровь на анализ из пятки и определяют уровень фермента поджелудочной железы. Если показатели повышены, делают потовую пробу – главный анализ, который подтверждает болезнь. Женщина во время беременности может сделать анализ ДНК на выявление муковисцидоза. Для этого с восьмой по десятую неделю беременности делают забор околоплодных вод. Скрининг необходим в случае, когда в семье уже есть больные.

У грудничков муковисцидоз диагностируют по содержанию в кале жирных кислот, химотрипсина – фермента сока поджелудочной железы. По мере роста малыша проводят диагностику с целью уточнения степени поражения органов муковисцидозом. При болезни периодически делают:

• рентген грудной клетки;
• флюорографию;
• спирометрические замеры;
• проверку гемоглобина крови;
• посевы мокроты;
• бронхоскопию;
• измеряют насыщение крови кислородом.

Потовая проба на муковисцидоз

Это исследование является самым точным при диагностике болезни. Ребенку вводят подкожно специальный препарат – Пилокарпин, который провоцирует сильное потоотделение. Стерильной салфеткой собирают выделившуюся жидкость. При анализе на муковисцидоз определяют количество солей в пробе. У здорового малыша содержание не должно превышать 60 ммоль/л.

Лечение кистозного фиброза

Современная медицина не знает методов полного излечения муковисцидоза. Только наблюдение у врача, внимание со стороны родственников и собственное желание способны продлить больному жизнь. Важным является исключение возможности заражения инфекционными болезнями. При возникновении необходимо оперативное лечение. При болезни периодически проводят анализы, осуществляют терапию, соблюдают диету. Главными задачами борьбы с болезнью являются:

• разжижение мокроты для облегчения дыхания;
• борьба с инфекциями;
• регулирование работы системы пищеварения.

Огромное значение при лечении играет позитивный настрой больного, желание быть социально активным. При болезни рекомендуют ежедневные занятия дыхательной гимнастикой, выполнение упражнений, способствующие выведению слизи. При муковисцидозе приветствуются занятия спортом. Полезными являются:

• упражнения на растяжку;
• занятие бегом;
• плавание;
• активная ходьба;
• езда на велосипеде;
• конный спорт.

Диетотерапия

Поскольку больные муковисцидозом часто обладают повышенным аппетитом, но при этом имеют небольшую массу тела, требуется отрегулировать питание. Особых ограничений в питании нет. Пища должна быть калорийной, нельзя исключать из рациона сахар, обязательно восполнять потери соли. Питание должно быть дробным. В рацион необходимо включить:

• мясо;
• яйца;
• молочную продукцию;
• овощи;
• фрукты;
• орехи;
• сухофрукты;
• каши;
• все масла;
• рыбу;
• витаминные комплексы.

Лекарственные средства

Лечением муковисцидоза, назначением лекарственных препаратов и определением дозировок должен заниматься только врач. Три важных направления воздействия на болезнь:

• Борьба с инфекциями. Вовремя проведенный курс лечения антибиотиками помогает избежать смерти. Применяют в виде ингаляций, уколов, таблеток Амикацин, Оксациллин, Миронем – в зависимости от высеянных бактерий.
• Разжижение мокроты. С этой задачей справляются муколитики – Флуимуцин, Пульмозим, Амброксол.
• Регулирование пищеварения с помощью ферментов поджелудочной железы и жирорастворимых витаминов – А, Е, К, Д.

Видео: как преодолеть муковисцидоз и продолжать жить дальше